пятница, 1 февраля 2013 г.

синдром видемана-беквита форум

Выявление макросомии, омфалоцеле и макроглоссии в сочетании с нормальным кариотипом позволяет диагностировать синдром Беквита-Видермана (Beckwith-Wiedemann). Другие признаки, которые обнаруживаются с переменной частотой, включают нефромегалию, гепатомегалию, многоводие, складки мочек уха, диафрагмальную грыжу и пороки сердца. В 30-50% случаев встречается гиперплазия клеток поджелудочной железы, что вызывает гиперинсулинизм и неонатальную гипогликемию, манифестирующую на второй или третий день жизни. Небольшая складка на мочке уха является довольно типичным признаком этого синдрома.

Этиология. В большинстве случаев синдром Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedemann) возникает спорадически и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Предполагается, что данное заболевание может возникать вследствие перестроек вовлекающих регион короткого плеча хромосомы 11 р15.

Распространенность. Частота встречаемости оценивается на уровне 0,72 на 10 000 родов. В литературе описано более 500 клинических наблюдений этого заболевания.

Синонимы. Синдром экзомфалии - макроглоссии - гигантизма.

Синдром Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedemann) впервые был описан J.В. Beckwith в 1963 году и H.R. Wiedemann в 1964 году. Этот синдром характеризуется классической триадой, включающей макросомию, омфалоцеле и макроглоссию.

Синдром Беквита-Видемана. Диагностика и прогноз синдрома Беквита-Видемана

Добро пожаловать в раздел "Акушерство. Беременность. Роды."

Синдром Беквита-Видемана. Диагностика и прогноз синдрома Беквита-Видемана

Комментариев нет:

Отправить комментарий